الرئيسية » الامراض الوراثية » الضمور العضلي الدوشيني

الضمور العضلي الدوشيني

0020

نبذة عن المرض وتعريفه علمياً:

  • يعد حثل دوشين العضلي أحد أكثر أنواع الحثل العضلي انتشار (والحثل العضلي هو حالة من التغيرات المرضية تحدث في العضلات نتيجة لخلل في تغذيتها ونموها، ولأسباب وراثية فى العادة) وهو يصيب واحد من كل عدة آلاف من الأطفال الذكور.
  • تتصف مختلف أنواع الضمور العضلي بأنها وراثية جميعاً كما أنها كلها تجعل عضلات الجسم تضعف شيئاً فشيئاً. تبدأ الأعراض في عمر السنتين تقريباً، وتتدهور الحالة في حثل دوشين بسرعة كبيرة مقارنة مع باقي أنواع الحثل العضلي. تصاب عضلات الساقين أولاً، مما يجعل من الصعب على الطفل أن يجري ويمشي ويصعد الأدراج
  • تضعف العضلات بين عمر الثامنة وعمر الثانية عشرة ولذلك، يغدو الطفل عاجزاً عن المشي. أما المجموعة الثانية من العضلات التي يصيبها المرض فهي عضلات الذراع والكتف واليد. وعندما تبدأ عضلات الظهر بالضعف، يصبح العمود الفقري منحنياً إلى الأمام على نحو متزايد. ويؤثر ضعف عضلات الصدر في التنفس، وقد يحتاج الطفل في نهاية المطاف إلى جهاز تنفس اصطناعي “مِنفاس” لمساعدته على التنفس.
  • يعد حثل دوشين مرض ينتقل بالوراثة من نساء ناقلات للمرض، أو “حاملات للمرض”، ويمكن معرفة ما إذا كانت المرأة تحمل هذا المرض أو لا تحمله بواسطة الفحوص الجينية أو الوراثية. وليس هناك من علاج لحثل دوشين ولكن هناك بعض المعالجات التي يستخدمها الأطباء لإبطاء تدهور المرض والحد من المضاعفات.

تعريف  الضمور العضلي الدوشيني بصورة مبسطة

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض الوراثية. وتؤدي هذه الأمراض إلى جعل عضلات الجسم تضعف تدريجياً. و يعد حثل دوشين العضلي من أكثر أنواع الضمور العضلي انتشار وهو يصيب الأطفال الذكور بشكل رئيسي.

علامات وأعراض مرض حثل دوشين العضلي

  1. بما أن حثل دوشين العضلي مرض وراثي فإن الطفل يولد وهو مصاب به. ولكن الأعراض لا تظهر حتى يبلغ الطفل السنتين من العمر تقريباً. وتتفاقم الأعراض في حثل دوشين بشكل أسرع إلى حد ما مقارنة مع الأنواع الأخرى من الحثل العضلي.
  2. يعاني الطفل المصاب بحثل دوشين العضلي عندما يقارب السنتين من عمره، من بعض الاضطراب في مواكبة الأطفال الآخرين خلال الجري. كما أنه يتمايل إلى حد ما عندما يمشي أو يركض. وبعد فترة من الوقت يجد الصبي صعوبة ملحوظة في صعود الأدراج حيث يضطر على سبيل المثال
  3. يبدأ الصبي خلال الأشهر الثمانية التالية بالمشي على رؤوس أصابعه، كما يبدأ عموده الفقري بالانحناء نحو الأمام. وتبدو العضلات في هذه المرحلة طبيعية، بل يمكن أن تبدو أضخم من المعتاد، ويظهر ذلك بشكل خاص في عضلات ربلة الساق.
  4. يبدأ الولد بالسقوط مراراً في أثناء المشي ويحتاج إلى جر نفسه بواسطة التعلق بالأشياء وربما يضع يديه على الأرض عندما يقف، ثم يرفع جسمه عن طريق نقل يديه على ساقيه صعود. وسرعان ما يصبح عليه الاستناد إلى كرسي كي يقف بالطريقة نفسها.

تشخيص الحثل العضلي

  • عندما يكون عند شخص ما أعراض الحثل العضلي فإن الطبيب يحتاج إلى القيام بتشخيص المرض. وسيكون عليه استبعاد الأمراض الأخرى التي تصيب العضلات والأعصاب.
  • يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي وإجراء فحص طبي. وقد تدعو الحاجة إلى إجراء اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص. ويمكن أن يكون من بينها اختبارات دموية أو فحص خزعة من العضلات أو اختبارات جينية.

علاج مرض  الحثل العضلي

يعد حثل دوشين العضلي مرض غير قابل للشفاء للأسف ولكن هناك بعض الأدوية لمعالجته، حيث تجعله يأخذ وقت أطول كي يتفاقم. كما أن المعالجة تحد من المضاعفات وتساعد المريض على البقاء مستقل غير معتمد على الآخرين وتحسن نوعية حياته.

  • ومن المعالجات المستخدمة نذكر المعالجة الفيزيائية والمعالجة المهنية والمعالجة بالأدوية والجراحة.

تقوم وتساعد المعالجة الفيزيائية على المحافظة على مرونة الجسم واستقامته قدر الإمكان حيث يمكن أن تساعد تمارين التمديد أو التمطيط على تأخير، وربما منع حدوث التقفع  عند الرجال المصابين بضمور دوشين العضلي. ويقوم المعالجون الفيزيائيون بتعليم المرضى كيف يحركون المفاصل ويساعدونهم على منع الأوتار من القصر.

تقوم وتساعد المعالجة المهنية المرضى على القيام بأشياء خاصة بهم فيتعلمون على سبيل المثال كيف يرتدون ملابسهم وكيف يمشون وكيف يستخدمون الحمام والحاسوب، وغيرها من المهام اليومية.

هناك إجراءات جراحية يمكن القيام بها لتخفيف الألم الناجم عن التقفعات حيث يمكن على سبيل المثال إطالة وتر أخيل في كعب القدم للسماح للقدم بالعودة الى موقعها الطبيعي. وعلى الطفل، بعد هذه العملية الجراحية، أن يضع جبيرة ودعائم للساق لمنع حدوث التقفع مرة ثانية.

ربما يصف الأطباء أدوية الستيرويدات القشرية كالبريدنيزون حيث تساعد هذه الأدوية في المحافظة على قوة العضلات، وتسمح للمريض بالمشي فترة أطول.

 

شاهد أيضاً

متلازمة مارفان

نبذة عن المرض وتعريفه: مما لا شك فيه أن الكثير من الأمراض يسبب الكثير من ...

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *