الرئيسية » الامراض الوراثية » متلازمة إهلرز-دانلوس

متلازمة إهلرز-دانلوس

02

نبذة عن متلازمة إهلرز-دانلوس

  • متلازمة إيهلر دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى ضعف النسج الضامة في الجسم. والنسج الضامة هي البروتينات التي تدعم الجلد والعظام والأوعية الدموية وغيرها من الأعضاء.
  • إن لمتلازمة إيهلر دانلوس تأثيرا في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. ومن أعراضها:
  1. ارتخاء المفاصل.
  2.  أوعية دموية صغيرة هشة.
  3.  تشكل الندبات وشفاء الجروح على نحو غير طبيعي.
  4.  جلد ناعم مخملي قابل للتمطط وقابل للتكدم بسهولة.
  • هناك عدة أنواع من هذه المتلازمة. وهي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة بحيث تشكل خطرا على الحياة.
  • يصاب بمتلازمة إيهلر دانلوس شخص واحد من كل خمسة آلاف شخص تقريبا. ولا شفاء لهذا المرض. تشتمل معالجة هذه المتلازمة على تدبير الأعراض، وغالبا ما يكون ذلك باستخدام الأدوية والمعالجة الفيزيائية. كما تشتمل المعالجة على تعليم المريض كيفية حماية مفاصله ووقاية نفسه من الإصابات.

متلازمة إيهلر دانلوس

  • متلازمة إيهلر دانلوس هي الاسم الذي يطلق على مجموعة من الاضطرابات التي تصيب النسج الضامة. ويتكون النسيج الضام من بروتينات ومواد أخرى.
  • النسيج الضام هو المادة الموجودة بين خلايا الجسم.وهو يعمل كنوع من الرابط بين الخلايا. وهو يمنح النسج شكلها وقوتها ومرونتها. النسج الضامة الأكثر تأثرا بمتلازمة إيهلر دانلوس في أغلب الأحيان هي:
  1. الجلد.
  2. المفاصل.
  3. جدران الأوعية الدموية.
  • غالبا ما يكون جلد مرضى متلازمة إيهلر دانلوس مطاطا وهشا. وهذا ما قد يسبب مشكلات فيما يتعلق بشفاء الجروح، لأن الجلد لا يملك القوة الكافية لتحمل الغرزات الجراحية.
  • من الممكن أن تكون مفاصل مرضى متلازمة إيهلر دانلوس مفرطة المرونة. وهذا ما يجعل إصابة هذه المفاصل أكثر سهولة. هناك أشخاص لديهم أنواع أكثر شدة من متلازمة إيهلر دانلوس.وهي الحالة التي تدعى باسم “متلازمة إيهلر دانلوس الوعائية”.
  • ومن الممكن أن يسبب هذا الشكل من متلازمة إيهلر دانلوس مشكلات في الأوعية الدموية أو الأمعاء أو الرحم. وهناك أشخاص يصابون بنوع أكثر ندرة من هذا النوع الوعائي من متلازمة إيهلر دانلوس.
  • يكون هؤلاء الأشخاص معرضين لخطر أكبر من حيث الإصابة بتمزق أحد الأعضاء أو الأوعية الدموية الرئيسية. ولهذا السبب، فإنهم أكثر تعرضا لخطر الموت المفاجئ.

الأسباب

  • متلازمة إيهلر دانلوس هي اضطراب جيني. وهذا يعني أنها تحدث بسبب تغير في أحد الجينات. والجينات هي قطع من الحمض النووي الريبي منزوع الأوكسجين. يحوي أكثر الجينات معلومات تتعلق بصنع بروتينات محددة.
  • يتألف النسيج الضام من عشرات البروتينات. إن الجينات اللازمة لصنع البروتينات من أجل النسيج الضام يمكن أن تحمل عيوبا أو “طفرات” يكون لها تأثير في طريقة عمل النسج الضامة.
  • عندما يحدث هذا، فإن من الممكن أن يؤدي إلى اضطراب أو خلل في النسيج الضام. متلازمة إيهلر دانلوس اضطراب وراثي. وهذا يعني أن الجينات التي تسبب هذه المتلازمة يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

الأعراض

  • تشتمل علامات وأعراض الشكل الأكثر شيوعا من متلازمة إيهلر دانلوس على ما يلي:
  1. كتل دهنية عند نقاط الضغط.
  2. جلد هش.
  3. مفاصل مفرطة المرونة.
  4. جلد قابل للتمطط.
  • يمكن أن تسبب متلازمة إيهلر دانلوس ظهور كتل دهنية صغيرة غير ضارة عند مناطق الضغط في الجسم. وغالبا ما تتشكل هذه الكتل حول الركبتين أو المرفقين.
  • من الممكن أيضا أن تكون جلود الأشخاص المصابين بمتلازمة إيهلر دانلوس هشة. وعندما يصاب الجلد بأذى، فمن الممكن أن يكون شفاؤه صعبا.
  • على سبيل المثال، فإن الغرزات الجراحية المستخدمة لإغلاق الجروح يمكن أن تؤدي إلى تمزق حواف الجلد عند الجرح وإلى ترك ندبة في مكانه. بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة إيهلر دانلوس، فمن الممكن أن تكون المفاصل مفرطة المرونة. وهذا ما ينتج عن فقدان النسيج الضام الذي يمسك المفصل ويثبته.
  • هذا ما يسمح للمفصل بالحركة التي تتجاوز حدود حركته الطبيعية. يستطيع معظم الناس أن يقوموا بقرص جلدهم وشده قليلا. لكن جلد الشخص المصاب بمتلازمة إيهلر دانلوس يمكن أن يتمطط أكثر من الحد المعتاد.
  • إن لمتلازمة إيهلر دانلوس الوعائية علاماتها وأعراضها المميزة الخاصة بها. وغالبا ما يشترك الأشخاص المصابون بهذا النوع من المتلازمة بمعالم وجهية تميزهم. ومن هذه المعالم:
  1. أنف دقيق.
  2. شفة عليا رقيقة.
  3. عينان جاحظتان.
  4. شحمتا أذن صغيرتان.
  • من الممكن أن تؤدي متلازمة إيهلر دانلوس الوعائية إلى أن يكون جلد بعض المرضى رقيقا شبه شفاف سهل الإصابة بالكدمات. وقد تكون الأوعية الدموية تحت الجلد عند بعض هؤلاء المرضى مرئية بوضوح. كما يمكن أيضا أن تكون شرايين القلب والكليتين والطحال لدى مرضى متلازمة إيهلر دانلوس الوعائية ضعيفة.

المعالجة

  • لا يوجد شفاء لمتلازمة إيهلر دانلوس. ويجري تقييم المشكلات والأعراض كلا بمفرده حتى يجري الاعتناء بها على نحو مناسب.
  • من الممكن إجراء بعض الاختبارات التصويرية من أجل اكتشاف ومعالجة أم الدم الأبهرية قبل تمزقها. وتشتمل هذه الاختبارات التصويرية على ما يلي:
  1. التصوير بالأمواج فوق الصوتية.
  2. التصوير المقطعي المحوسب.
  3. التصوير بالرنين المغناطيسي.
  • غالبا ما تكون المعالجة الفيزيائية أو التقييم من قبل طبيب متخصص في إعادة التأهيل أمرا ضروريا في أغلب الأحيان. ويركز هذا النوع من الرعاية الصحية على مساعدة المرضى على التعافي من المرض أو الإصابة والعودة إلى حياتهم اليومية. من الممكن أن يصف الطبيب للمريض أدوية تساعده على ضبط ما يلي:
  1. ضغط الدم.
  2. الألم.
  • في بعض الحالات النادرة، يمكن أن تكون الجراحة ضرورية من أجل إصلاح المفاصل المصابة. لكن النسيج الضام في منطقة المفصل الذي يتم إصلاحه، وكذلك الجلد الذي فوقه، يمكن ألا يشفى على نحو سليم بعد الجراحة.
  • من أجل الوقاية من الإصابات وحماية الجلد والمفاصل، يجب أن يحاول المريض ما يلي:
  1. الابتعاد عن النشاطات التي تزيد من خطر الإصابة، بما في ذلك الألعاب الرياضية التي تتضمن احتكاكا بين اللاعبين.
  2. تجنب العثرات، كقطع السجاد غير المثبتة أو الأسلاك الكهربائية، من أجل الوقاية من التعثر والسقوط.

شاهد أيضاً

009

متلازمة مارفان

نبذة عن المرض وتعريفه: مما لا شك فيه أن الكثير من الأمراض يسبب الكثير من ...