الرئيسية » الامراض الوراثية » متلازمة الصبغي X الهش

متلازمة الصبغي X الهش

01

نبذة عن متلازمة الصبغي X الهش

  • متلازمة الصبغي X الهش هي الشكل الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروثة، حيث يمكن لمشكلة في جين محدد أن تتسبب بهذا المرض.
  • قد لا يظهر المصابون بتغير صغير فقط في الجين أية علامات على الصبغي X الهش، غير أن المصابين بتغيرات أكبر قد يكون عندهم أعراض شديدة. وقد يفيد الحصول على علاج باكر للصبغي X الهش.

ما هي متلازمة الصبغي X الهش؟

  • متلازمة الصبغي X الهش هي الشكل الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية والنمائية الموروثة. يحدث الصبغي X الهش عندما يكون هناك تغير، أو طفرة, في جين واحد اسمه الجين FMR1.
  • يصنع الجين FMR1 في الأحوال الطبيعية بروتينا يحتاج إليه الجسم في نماء الدماغ. لكن عندما يكون هناك تغيير في هذا الجين، فلن يصنع الجسم إلا القليل من هذا البروتين، أو لن يصنعه على الإطلاق.
  • يتسبب هذا بأعراض متلازمة الصبغي X الهش. الصبغي X الهش موروث، أي يمر من الآباء إلى الأبناء. قد يرزق الأبوان بأطفال مصابين بالصبغي X الهش، حتى ولم يكونوا هم مصابين بالصبغي X الهش.
  • قد تصبح التغيرات في الجين أكثر شدة عندما تمر من الوالدين للطفل. قد لا يصاب البعض إلا بتغير صغير في الجين FMR1، اسمه التبديل أو طليعة الطفرة. وقد لا يظهر هؤلاء الناس أية علامات على إصابتهم بالصبغي X الهش.
  • بينما يصاب آخرون بتغيرات أكبر في الجين، اسمها الطفرة التامة، مما يتسبب بأعراض متلازمة الصبغي X الهش. يمكن أن تصيب متلازمة الصبغي X الهش كلا من الذكور والإناث، غير أن الإناث يصبن غالبا بأعراض أخف من الذكور، لأن الإناث يمتلكن صبغيين X بينما يكون عند الصبيان صبغي X وصبغي Y. وجود صبغي X هش واحد يرجح أن يؤثر فيهم على نحو أشد.

الأعراض

  • لا يكون عند جميع المصابين بالصبغي X الهش نفس الأعراض والعلامات، لكن يكون بينهم أمور مشتركة. يشرح هذا المقال بعض العلامات الشائعة للصبغي X الهش.
  • يصاب الكثير من مرضى الصبغي X الهش بإعاقة فكرية. يمكن أن تتراوح تلك الاضطرابات من إعاقة تعليمية خفيفة إلى إعاقة فكرية ونمائية أكثر شدة.
  • يكون لدى معظم الأطفال المصابين بالصبغي X الهش بعض التحديات السلوكية؛ فقد يكون عندهم خوف أو قلق في الأوضاع الجديدة. وقد يصاب الكثير من الأطفال، لاسيما الصبيان، باضطراب في الانتباه أو قد يكونون عدوانيين.
  • قد تكون الفتيات خجلات بين الناس الجدد عليهن. يكون لدى معظم الصبيان المصابين بالصبغي X الهش بعض الاضطرابات في الكلام واللغة فقد يكون عندهم مشاكل في التكلم بوضوح، وقد يتأتئون أو يسقطون أجزاء من كلماتهم.
  • قد يكون عند الصبيان أيضا مشاكل بفهم “الأدلة” عند التحدث مع الآخرين، كما في فهم نبرة أو صوت المتكلم أو لغة الجسد. لا يكون عند الفتيات عادة مشاكل شديدة في الكلام أو اللغة.
  • ينزعج الكثير من الأطفال المصابين بالصبغي X الهش من أحاسيس معينة، مثل الضوء الساطع أو الضوضاء الصاخبة أو من ملمس شيء ما. وقد يلقون صعوبة في مواصلة تواصلهم العيني مع الآخرين.
  • قد يكون لدى المراهقين والبالغين المصابين بالصبغي X الهش آذان وأوجه وفكوك طويلة. كما قد يكون لدى الكثيرين من المصابين بالصبغي X الهش مفاصل رخوة ومرنة. وقد يكون عندهم قدمان مسطحتان ويكونون قادرين على بسط مفاصل مثل الإبهام والركبة والمرفق أكثر من المعتاد.

الأسباب

  • تحوي كل خلية في جسم الإنسان آلاف الجينات. وتخبر الجينات الجسم بأن يصنع مواد معينة.
  • لدى كل شخص آلاف الجينات. جيناتنا هي ما يجعلنا نبدو على الطريقة التي نحن عليها. كما أن لها علاقة كبيرة بصحتنا. تحدث متلازمة الصبغي X الهش بسبب تغير في جين التخلف العقلي المرافق للصبغي X الهش 1، أو جين FMR1. يصنع الجين FMR1 بروتينا اسمه بروتين التخلف العقلي المرافق للصبغي X الهش، أو FMRP، وهو بروتين ضروري للنماء الدماغي الطبيعي.
  • توجد الجينات في الصبغيات. وتحتوي كل خلية بشرية غير تناسلية على 23 زوجا من الصبغيات. يحصل الناس على صبغياتهم من أبويهم، حيث يحصل كل شخص على واحد من كل زوج صبغيات من أمه وعلى واحد من أبيه.
  • يطلق على الصبغيين اللذين يشكلان الزوج الثالث والعشرين اسم الصبغيين الجنسيين. وهما يقرران ما إذا كان الفرد ذكرا أم أنثى. تملك الإناث صبغيين X، أو XX. فيما يملك الذكور صبغي X وصبغي Y، أو XY. يقع الجين FMR1 على الصبغي X.
  • تملك الصبغيات والجينات شفرة خاصة اسمها الحمض النووي الوراثي DNA. ويملك هذا الحمض أربعة أحرف كيميائية اسمها “الأسس” أو “القواعد” وهي: A و C و T و G. يحدد ترتيب الأحرف المعلومات المحمولة على كل جين، بشكل مشابه للطريقة التي يستطيع فيها نمط أحرف محدد أن يضع كلمات في جملة.
  • هناك مكان في الجين FMR1 حيث يتكرر الحمض النووي الوراثي من النمط CGG مرارا وتكرارا. يكون عدد مرات التكرار عند معظم الناس صغيرا، وهو الأمر الطبيعي. أما إذا كان عدد مرات التكرر أكبر من اللزوم فسوف يتوقف الجين عن العمل.
  • يطلق على ذلك اسم ” اضطراب تكرر ثلاثي النوكليوتيد”. يرث الناس الاضطراب من أبويهم. لا يصنع البروتين عندما يتوقف الجين عن العمل. وسوف تظهر عند الشخص متلازمة الصبغي X الهش عند غياب البروتين.

العلاج

  • ليس هناك علاج شاف لمتلازمة الصبغي X الهش، غير أن هناك طيفا من الوسائل التي تساعد على تقليل أعراض الحالة. تعالج أعراض متلازمة الصبغي X الهش في المقام الأول باستخدام توليفة مما يلي:
  1. تعليم خاص.
  2. معالجة سلوكية وفيزيائية.
  3. أدوية.
  • يكون لدى الأطفال المصابين بالصبغي X الهش، ممن يتلقون تعليما ومعالجة وأدوية مناسبة، أفضل الفرص في الاستفادة من مقدراتهم ومهاراتهم الفردية. وحتى المصابين بإعاقة فكرية شديدة يمكن أن يتعلموا إتقان الكثير من مهارات مساعدة الذات.
  • كلما حصل الطفل على المساعدة بشكل أبكر، زادت فرصه بالحصول على التعليم، لأن دماغ الطفل الصغير لا يزال يتكون، فسيعطي التدخل الباكر الطفل أفضل بداية ممكنة وأفضل فرصة في تطوير كامل مقدراته.
  • بإمكان معالجو اللغة والكلام أن يساعدوا مرضى الصبغي X الهش ممن عندهم مشاكل في الكلام. يعمل المعالجون على تحسين لفظ الكلمات والجمل وعلى إبطاء الكلام واستخدام اللغة بفعالية أكبر.
  • قد يجهزون مواقف اجتماعية أو حل مشاكل لمساعدة الطفل على التمرس في استخدام اللغة بطرق نافعة. في أحوال نادرة، لا يكون بعض الأطفال المصابين بمتلازمة الصبغي X الهش قادرين على التكلم جيدا بما يكفي للتواصل مع الآخرين.
  • يمكن تعليم هؤلاء الأطفال طرقا غير لفظية للتواصل مع الآخرين. يساعد المعالجون المهنيون في العثور على وسائل لتنظيم مهام لتلائم احتياجات الشخص ومقدراته؛ فمثلا، قد يساعد المعالجون من هذا التخصص المراهق المصاب بالصبغي X الهش في تحديد مهنة أو حرفة أو مهارة تتوافق مع اهتماماته ومقدراته الفردية.
  • يصمم المعالجون الفيزيائيون نشاطات وتمارين لبناء التحكم العضلي ولتحسين الوضعية والتوازن. قد يعلمون الأبوين طرقا لتمرين عضلات طفلهم. وفي المدرسة، قد يساعدون الطفل مفرط التنبيه أو الذي يتجنب التماس الجسدي على المشاركة في رياضات وألعاب مع الأطفال الآخرين.
  • يحاول المعالجون السلوكيون تحديد المواقف التي يتصرف الطفل فيها بطريقة سلبية، ومن ثم يبحثون عن طرق للوقاية من تلك الحوادث الموترة أو للتعامل معها.

شاهد أيضاً

متلازمة مارفان

نبذة عن المرض وتعريفه: مما لا شك فيه أن الكثير من الأمراض يسبب الكثير من ...