الرئيسية » الامراض الوراثية » متلازمة مارفان

متلازمة مارفان

009

نبذة عن المرض وتعريفه:

  • مما لا شك فيه أن الكثير من الأمراض يسبب الكثير من الأضطرابات بالجسم ومن ضمن هذه الأمراض الامرا التى تصيب الأنسجة والعظام ولعلنا نستعرض فى هذا المقال واحدة من هذه الأمراض وهى متلازمةُ مارفان وهى متلازمة اضطراب الأنسجة الضامة وتعرف أيضاً على أنها اضطراب يصيب الأنسجة الضامة والأنسجة الضامة مكونة من بروتينات تقوي الجلد والعظام والأوعية الدموية وغير ذلك من الأعضاء في الجسم ويعد  الفيبريلين واحد من هذه البروتينات.
  • تعد متلازمة مارفان ناتجة عن مشكلة في جين الفيبريلين. من الممكن أن تكون متلازمة مارفان خفيفة أو شديدة، ومن الممكن أن تتباين أعراضها كثيراً وغالباً ما يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة مفرطي الطول والنحول ولهم مفاصل مرتخية.
  • إن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم مشكلات في القلب والأوعية الدموية وذلك من قبيل ضعف الأبهر أو التسرب في الصمامات القلبية. وقد تكون لديهم أيضاً مشكلات في العظام والعيون والجلد والرئتين والجهاز العصبي.

تعريف متلازمة مارفان علمياً

متلازمة مارفان حالة تتميز بوجود شذوذ في الأنسجة الضامة في الجسم حيث تساعد الأنسجة الضامة على تماسك مختلف أجزاء الجسم. كما أنها تساعد على ضبط كيفية نمو الجسم ونمائه تكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مشكلات قلبية ووعائية. كما قد تكون لديهم أيضاً مشكلات في العظام والعينين والجلد والجهاز العصبي والرئتين

كيف تحدث متلازمة مارفان ؟

متلازمة مارفان اضطراب وراثي. وهذا يعني أن هناك طفرة أو تغيراً في جين محدد يسبب هذه المتلازمة. الجينات هي ما يجعل الجسمَ يقوم بإنتاج مواد محددة. ولدى كل إنسان الاف من هذه الجينات. إن جيناتنا هي التي تحدد مواصفاتنا. ولها أيضا علاقةٌ كبيرة بصحتنا. يحمل كل إنسان ثلاثة وعشرين زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات. والجينات موجودةٌ على هذه الصبغيات. إن الجين المسؤول عن متلازمة مارفان موجود في الصبغي الخامس عشر، واسمه “جين FBN1”. يقوم الجين FBN1 بصنع بروتين يدعى باسم “فيبريلين”. والفيبريلين واحد من بروتينات كثيرة تشكل الأنسجة الضامة في الجسم. إما أن يعمل الجين FBN1 على نحو صحيح أو أن يكون معيباً.

أسباب متلازمة مارفان

  1. فى أغلب الأحيان ما تكون متلازمة مارفان حالة وراثية. وهذا يعني أن الجين المعيب الذي يسبب هذه المتلازمة ينتقل إلى الطفل من أحد الأبوين. إن لدى كل إنسان اثنين من جينات FBN1: واحد من الأب، وواحد من الأم. إذا كان أحد هذين الجينين معيباً، فإن الشخص سوف تكون لديه متلازمةُ مارفان.

  2. يكون لدى كل واحد من الأبوين نسختان من كل صبغي، لكنه يعطي طفله واحدة منهما فقط. وأما تحديد الجين الذي يحصل عليه الطفل من كل واحد من أبويه فهو مسألةٌ عشوائيةٌ تماماً. إذا كان كل من الوالدين يحمل جينين “ج” و”ج”، فإن طفلهما لن يحصل على الجين المعيب الذي يسبب متلازمة مارفان فكل واحد من الوالدين يعطي الطفل جيناً سليماً واحداً فقط. إذا كان أحد الوالدين يحمل الجينين “ج” و “م” فهذا يعني أن لديه جين FBN1 معيباً. وهذا يعني أيضا أن احتمال حصول الطفل على الجين المعيب يعادل خمسين بالمائة.

  3. من الممكن أن ينقل الشخص الذي يحمل الجينين “ج” و “م” إلى طفله الجين السليم “ج” أو الجين المعيب “م”. إذا لم يرث الطفل الجين المَعيب، فلن تكون لديه متلازمة مارفان ولن ينقلها إلى أحد من أبنائه. وأما الشخص الذي يرث الجين المعيب، فسوف تكون لديه متلازمة مارفان، وقد ينقلها إلى أبنائه أيضاً. في بعض العائلات التي يحمل أحد الأبوين فيها جيناً معيباً و من الممكن أن ينتقل هذا الجين المعيب إلى الأطفال كلهم. لكنّ هذا الجين لا ينتقل إلى أحد من الأطفال على الإطلاق في عائلات أخرى.

  4. إذا كان الجين المعيب موجوداً لدى أحد الأطفال فهذا لا يعني أن أطفال العائلة كلهم سوف يحملون هذا الجين المعيب أيضاً. وفي حالات أقل شيوعاً، يمكن أن تظهر متلازمة مارفان عند بعض الأشخاص من غير وجود هذه المتلازمة عند أحد من أبويهم. وهذا ناتج عن تغير جيني جديد في الجين FBN1. يحدث هذا التغير في بيضة الأم أو في الخلية المنوية للأب.

الأعراض والمضاعفات

من الممكن أن تكون متلازمة مارفان خفيفة أو شديدة ومن الممكن أيضا أن تصيب هذه المتلازمة أجزاء عديدة من الجسم. إن أعراض متلازمة مارفان تختلف من شخص  إلى آخر حتى في العائلة الواحدة. غالباً ما يكون لمتلازمة مارفان تأثير في العظام الطويلة في الجسم وهذا ما يؤدي إلى ظهور السمات التالية:

  • جسد طويل ونحيل.
  • أقدام مسطحة.
  • مفاصل شديدة المرونة.
  • أذرع وأرجل وأصابع يدين وقدمين طويلة.
  • أسنان متراصة كثيراً.

هناك عرض آخر شائع لمتلازمة مارفان، ألا وهو الصدر الغائر أو الصدر النافر. إذا كان الصدر غائراً، فهو يدعى باسم “الصدر المقعر” وأما الصدر النافر فيدعى باسم “الصدر الجؤجؤي”. ومن الممكن أيضا أن يكون العمود الفقري منحنياً إلى أحد الجانبين، وهذا ما يدعى باسم “الجنف”. تعد علامات التمطط التي تظهر على الجلد (أي الخطوط البيضاء) سمة شائعة أيضاً لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. وتظهر هذه العلامات في المناطق التالية عادة:

  • البطن.
  • الثديان.
  • الردفان أو الأَليَتان.
  • أسفل الظهر.
  • الكتفان.
  • الفخذان.

تكون لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مشكلات خطيرة في القلب والأوعية الدموية. وقد تشتمل هذه المشكلات على:

  • وجود جزء ضعيف في الشريان الأبهر.
  • وجود تمزق في الأبهر.
  • وجود تسرب في الصمامات القلبية، وهذا ما يسبب النفخة القلبية.

تظهر لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مشكلات في العينين يمكن أن يكون لها تأثير في البصر. ومن هذه المشكلات:

  • انفصال الشبكية.
  • انحراف في عدسة إحدى العينين، أو في العينين معاً.
  • الزرق العيني أو الساد العيني في سن مبكرة.
  • الحسر (قصر البصر).

عندما يتقدَّم الشخص المصاب بمتلازمة مارفان في السن، فإنه يمكن أن يعاني من مشكلات في النسيج الضام الذي يغلف الدماغ والحبل الشوكي. قد يضعف هذا النسيج ويتمطط. وهذا ما يكون له أثر على العظام في أسفل العمود الفقري. وهو يسبب ألماً أو خدراً أو ضعفاً في الرجلين. تظهر مشكلات رئوية أحياناً لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. ومن أعراض هذه المشكلات:

  • تصلب الأكياس الهوائية في الرئتين، الذي قد يجعل التنفس صعباً.
  • انخماص الرئة.
  • انقطاع النفس النومي.

طرق علاج متلازمة مارفان

لا يوجد شفاء لمتلازمة مارفان. لكن العلاج يمكن أن تساعد على تأخير حدوث بعض المضاعفات، أو على الوقاية منها تماماً. وتعتمد المعالجةُ على طبيعة الأعراض الموجودة عند المريض.

  1. إذا كان المرء مصاباً بمتلازمة مارفان  فإن هناك حاجة إلى رعاية وفحوص دورية من أجل التحري عن مشكلات الأبهر والصمامات القلبية. وإذا ظهرت واحدة من هذه المشكلات فقد تشتمل معالجتها على استخدام الأدوية التي تدعى باسم “حاصرات بيتا” من أجل تخفيف الإجهاد الواقع على الأبهر.

  2. وفى بعض الأحيان ان  تكون الجراحة ضرورية من أجل إصلاح أو استبدال جزء من الأبهر إذا تعرض للتمزق أو للتمطط. وهناك حاجة بعد الجراحة إلى استخدام “مرققات أو مميعات الدم” من أجل منع تشكل الجلطات الدموية. وقد يكون على المريض أن يتناول مميعات الدم على نحو مؤقت أو على نحو دائم بقية عمره. قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى معالجات من أجل العظام والمفاصل فعلى سبيل المثال، يمكن معالجةُ انحناء العمود الفقري المعروف باسم “الجنف” من خلال الجراحة أو باستخدام مسند أو جهاز تقويم خاص.

 

شاهد أيضاً

متلازمة أسبرجر

نبذة عن المرض وتعريفه: متلازمة أسبرجر هي نوع خفيف من التوحد. وهي أكثر شيوعا عند ...

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *