الرئيسية » الامراض الوراثية

الامراض الوراثية

متلازمة إهلرز-دانلوس

02

نبذة عن متلازمة إهلرز-دانلوس متلازمة إيهلر دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى ضعف النسج الضامة في الجسم. والنسج الضامة هي البروتينات التي تدعم الجلد والعظام والأوعية الدموية وغيرها من الأعضاء. إن لمتلازمة إيهلر دانلوس تأثيرا في الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية. ومن أعراضها: ارتخاء المفاصل.  أوعية دموية صغيرة هشة.  تشكل الندبات وشفاء الجروح على نحو غير طبيعي.  جلد ...

أكمل القراءة »

متلازمة الصبغي X الهش

01

نبذة عن متلازمة الصبغي X الهش متلازمة الصبغي X الهش هي الشكل الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروثة، حيث يمكن لمشكلة في جين محدد أن تتسبب بهذا المرض. قد لا يظهر المصابون بتغير صغير فقط في الجين أية علامات على الصبغي X الهش، غير أن المصابين بتغيرات أكبر قد يكون عندهم أعراض شديدة. وقد يفيد الحصول على علاج باكر للصبغي X الهش. ...

أكمل القراءة »

الدوالي

8547

 نبذة عن المرض وتعريفه: إن دوالي الأوردة هي أوردة متضخمة تنتفخ وتظهر فوق سطح الجلد. وقد يكون لون الأوردة أرجواني أو أزرق داكن وهي منفتلة ومنتفخة. تظهر دوالي الأوردة عادة على ربلة الساق أو داخل الساق، وتتطور هذه الدوالي عندما تتوقف الصمامات التي تسمح للدم أن يجري باتجاه القلب عن العمل بشكل صحيح، وبالنتيجة يركد الدم في الأوردة ويسبب ضخامتها. ...

أكمل القراءة »

فرط تعرق الراحتين

963

  نبذة عن المرض وتعريفه: فرط التعرق هو حالة طبية تسبب زيادة إفراز العرق أما فرط تعرق راحتي الكفين (أو تعرق الكفين) فهو الحالة الأكثر شيوعا لفرط التعرق، والتي تسبب حرج اجتماعيا كبيرا فعند وجود هذه الحالة تسبب الأنشطة اليومية الاعتيادية كالمصافحة ومسك الأيدي أو الكتابة، توتر وضغط نفسي يؤديان بدورهما إلى تفاقم الحالة نفسها. قد تحدث عدوى فطرية في ...

أكمل القراءة »

نقص البيوتينيداز

852

نبذة عن المرض وتعريفه: نقص البيوتينيداز هو مرض وراثي نادر، يجعل جسم المريض غير قادر على التعامل مع فيتامين البيوتين بشكل طبيعي. ويمكن كشف هذا المرض عبر اختبارات التحري الدموية التي تجرى للمواليد الجدد. يساعد البيوتين الجسم على التخلص من الدهون والكربوهيدرات والبروتين. وتشمل الأعراض المبكرة لنقص البيوتينيداز:  نوبات الصرع.  ضعف المقوية العضلية.  مشاكل تنفسية.  تساقط الشعر.  احمرار العينين.  العمى. ...

أكمل القراءة »

الضمور العضلي الدوشيني

0020

نبذة عن المرض وتعريفه علمياً: يعد حثل دوشين العضلي أحد أكثر أنواع الحثل العضلي انتشار (والحثل العضلي هو حالة من التغيرات المرضية تحدث في العضلات نتيجة لخلل في تغذيتها ونموها، ولأسباب وراثية فى العادة) وهو يصيب واحد من كل عدة آلاف من الأطفال الذكور. تتصف مختلف أنواع الضمور العضلي بأنها وراثية جميعاً كما أنها كلها تجعل عضلات الجسم تضعف شيئاً ...

أكمل القراءة »

داﺀ هنتنغتون

00001

نبذة عن المرض وتعريفه: يمكننا ان نعرف داء هنتنغتون ويرمز له بالرمز HD، هو مرض موروث يؤدي إلى تلف بعض الخلايا العصبية في الدماغ و يولد المريض بهذا الداء وهو يحمل الجين المصاب. لكن الأعراض لا تظهر عادة  إلا في أواسط العمر. وقد تشتمل الأعراض الأولى لداء هنتنغتون على حركات غير مضبوطة ومشكلات في التوازن، وشيء من الخراقة في الحركة. ...

أكمل القراءة »

متلازمة مارفان

009

نبذة عن المرض وتعريفه: مما لا شك فيه أن الكثير من الأمراض يسبب الكثير من الأضطرابات بالجسم ومن ضمن هذه الأمراض الامرا التى تصيب الأنسجة والعظام ولعلنا نستعرض فى هذا المقال واحدة من هذه الأمراض وهى متلازمةُ مارفان وهى متلازمة اضطراب الأنسجة الضامة وتعرف أيضاً على أنها اضطراب يصيب الأنسجة الضامة والأنسجة الضامة مكونة من بروتينات تقوي الجلد والعظام والأوعية ...

أكمل القراءة »

التليف الكيسي

9000000

نبذة عن المرض وتعريفه نعرض عليكم فى هذا المقال أحدى الأمراض التى يعانى منها الكثير من الأشخاص ونعرض عليكم المعلومات الكاملة والدقيقة التى نوضح من خلالها جميع جوانب مرض التليف الكيسى بمشئية الله حيث أن من المعروف إن مرض  التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الغدد العرقية والمخاطية. وهو غالباً ما يصيب الرئتين والبنكرياس والكبد والأمعاء والجيوب والأعضاء التناسلية. تؤدي الإصابة ...

أكمل القراءة »

الذئبة الحمراء الجهازية

SLE01

نبذة عن المرض والتعريف به: هناك الكثير من الأمراض بالطبع ولكن الله سبحانه وتعالي عندما خلق الداء خلق معه الدواء والدواء يكتشفه الأنسان بالعلم والبحث والأستعانه بالله تعالي بالطبع ولكن المرض الذي يوصف ببأنه سببه غير معروف أو سببه مازال مجهول بيعتبر من الأمراض التي تحتاج إلي الكثير من الأهتمام وبالأخص أن الطبيب في هذه الحاله يعالج الأعراض الناتجه عن ...

أكمل القراءة »